Göz rengi, saç rengi, saç şekli, kan grubu, ten rengi gibi canlıyı tanımamızı sağlayan özelliklere karakter denir. Canlıların sahip olduğu karakterler anne babasından genlerle geçmektedir. Anne ve babadaki karakterlerin yavrulara aktarılmasına kalıtım denir. Kalıtım ile ilgili en önemli çalışmalar 19. yüzyılda Avusturyalı bilim insanı Gregor Mendel tarafından yapılmıştır. Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır.

Bunun nedeni bezelye bitkisinin;

• Çabuk ve kolay yetişmesi,
• Bir mevsimde birkaç kez ürün vermesi,
• Karakter çeşidinin çok fazla olması (boy uzunluğu, çiçek rengi, tohum rengi, tohum şekli gibi)
• Farklı karakterler arasında kolayca çaprazlama yapılabilmesidir.
• Dış döllenmeye kapalı olması (Saf hâlde çoğalması)

Mendel’in bezelye bitkileri ile yaptığı çalışmaları incelemeden önce kalıtımla ilgili kavramları inceleyelim.

KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR

Canlılarda bir karakteri belirleyen genler çiftler hâlinde bulunmaktadır. Bu genlerden biri anneden, diğeri ise babadan gelmiştir. Örneğin, insanlarda göz rengini belirleyen 2 gen vardır. Bu genlerden biri anneden diğeri ise babadan gelmiştir. Canlılarda karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan genler harflerle gösterilir. Aynı karaktere etki eden genler genellikle aynı harflerle gösterilir. Örneğin; kahverengi göz geni “A” ile, yeşil göz geni ise “a” harfi ile gösterilebilir.
Genotip: Bir karaktere etki eden genlerin tümüne genotip denir.

Fenotip: Canlıların genetik yapısı ile birlikte çevresel faktörlerin de etkisi ile ortaya çıkan dış görüntüsüne fenotip denir.

Saf Döl (Homozigot): Canlıların herhangi bir karakterine etki eden genler birbirinin aynısı ise buna saf döl ya da homozigot denir.
Örneğin: AA, bb, DD gibi

Melez Döl (Heterozigot): Canlıların herhangi bir karakterine etki eden genler birbirinden farklı ise buna heterozigot (melez döl) denir.
Örneğin; Aa, Bb Dd gibi.

Baskın Gen (Dominant): Melez dölde etkisini daha fazla göstererek ortaya çıkan gene dominant ya da baskın gen denir.
Örneğin; Aa’da, A geni baskın gendir.

Çekinik Gen (Resesif): Melez dölde etkisini gösteremeyen gene resesif ya da çekinik gen denir.
Örneğin; Aa’da a geni çekinik gendir.

Alel Gen: Canlılarda bir karekter üzerinde aynı ya da farklı yönde etki eden genlere alel gen denir.
Örneğin, bezelyelerde sarı tohum geni ile yeşil tohum geni birbirinin alel genleridir.

TEK KARAKTER ÇAPRAZLAMALARI

Aynı türe ait dişi ve erkek bireylerden yavru bireylere aktarılacak genlerin eşleştirilmesi işlemine çaprazlama denir. Çaprazlama ile anne ve babadaki karakterlerin yavru bireylerde görülebilme olasılıkları hesaplanır.

Sonuç: Beyaz çiçekli bezelye oluşma ihtimali yoktur. (%0)

Dikkat: İnsanlarda ve diğer canlılarda da tıpkı bezelye bitkilerinde olduğu gibi anne ve babadaki karakterlerin yavrulara aktarılması çaprazlama ile hesaplanır. Örneğin, insanlarda göz rengi, ten rengi, saç rengi, saç şekli ve kan grubu gibi kalıtsal karakterlerin yavrularda hangi oranlarda ortaya çıkabileceği çaprazlama yapılarak bulunur.

Önemli Bilgi: Bezelye bitkilerinde; yuvarlak tohum, mor çiçek, uzun boy ve sarı renkli tohum baskın; buruşuk tohum, beyaz çiçek, kısa boy ve yeşil renkli tohum çekiniktir. İnsanlarda koyu renk saç, koyu renk göz, dil yuvarlama ve kulak memesinin ayrık olması baskın; açık renk saç, açık renk göz, dil yuvarlayamama ve yapışık kulak memesi çekiniktir.

KALITIM İNSANLARDA CİNSİYETİ BELİRLER

İnsanların hücrelerinde 46 kromozom bulunduğunu önceki konularımızda öğrenmiştik. İnsan hücrelerindeki 46 kromozomun 44 tanesi vücut hücrelerinin özelliklerini belirler. Geriye kalan 2 kromozom ise cinsiyeti belirler. Cinsiyeti belirleyen bu kromozomlara eşey kromozomları denir. Eşey kromozomları dişi ve erkek bireylerde birbirinden farklılık göstermektedir.

Karıştırmayalım: Dişilerde eşey kromozomları XX, erkeklerde eşey kromozomları XY şeklindedir.

Şimdi dişi eşey kromozomları ile erkek eşey kromozomlarını çaprazlama yaparak yeni doğacak bireyin kız veya erkek olma ihtimalini hesaplayalım.

AKRABA EVLİLİĞİNİN SAKINCALARI NELERDİR?

Bir soy ağacı içerisinde aynı kan bağına sahip olan kişilere akraba denilmektedir. Aynı soydan gelen kişilerin birbirleri ile yapmış oldukları evliliklere ise akraba evliliği denir. Akraba evliliği birinci dereceden ve ikinci dereceden olmak üzere iki grupta incelenir. Anne veya babalarından biri kardeş olan çiftin, yani kuzenlerin yaptığı evlilikler birinci dereceden akraba evlilikleridir. Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yani torunların yaptığı evlilikler ikinci dereceden akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinden doğacak çocuklarda genetik hastalıkların oluşma ihtimali, akraba olmayan evliliklerden doğacak çocuklardaki genetik hastalıkların oluşma ihtimalinden daha fazladır. Bu nedenle akraba evlilikleri ülkemizde ve dünyada ciddi bir tıbbi sorun teşkil etmektedir.

Aynı soydan gelen kişilerde yani akrabalarda genetik yapılar birbiri ile benzerlik gösterir. Bu benzerlikten dolayı, arkabalarda çekinik özellikteki aynı hastalık genlerinin bulunma ihtimali yüksektir. Hastalık geni çekinik özellikte olduğu için bu kişiler hasta olmaz. Ancak aynı hastalık genini taşıyan akrabalar evlendiklerinde çocuk Iarına çekinik özellikteki bu genleri gönderirlerse çocuk hasta olur.

Akraba evliliklerinde;

• Ölü doğum görülme olasılığı,
• Düşük doğum görülme olasılığı,
• Sakat çocuk doğumlarının görülme olasılığı,
• Hastalıklı çocukların görülme olasılığı, akraba olmayan evliliklerdekine göre daha fazladır.

Dikkat: Akraba evliliği yapan bir çiftin kan gruplarının uyuşmaması ile kalıtsal hastalıklı çocuklarının dünyaya gelme ihtimali arasında herhangi bir ilişki yoktur.

Akraba evliliğinin yapıldığı ailelerin çocuklarında;

• Down sendromu
• Renk körlüğü
• Akdeniz anemisi
• Akdeniz ateşi
• Albinoluk
• Orak hücreli anemi
• Hemofili gibi hastalıkların görülme olasılığı akraba olmayan evliliğinin yapıldığı ailelerin çocuklarında görülme olasılığından daha yüksektir.

Karıştırmayalım: Akraba evliliklerinde hasta olmayan sağlıklı çocuklar da dünyaya gelebilir.

Akraba evliliği yapmış çiftler öncelikle genetik tarama testleri yaptırmalıdır. Genetik tarama testleri ile yeni doğacak çocuklarda kalıtsal hastalıkların görülebilme olasılıkları hesaplanır. Elde edilen sonuçlar anne ve baba adayı ile paylaşılır.

• Akraba evliliği yapmış çiftler genetik danışmanlık hizmeti almalıdır.

Önemli Bilgi: Akraba evliliği yapmış çiftler hastalıklı bebek riskini önleyebilmek için PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemini kullanabilirler. Bu yöntemde sperm ve yumurta hücreleri dış ortamda döllendirilir. Daha sonra oluşan zigot geliştirilir ve embriyo oluşur. Oluşan embriyoda hastalık olup olmadığı incelenir. Hastalık yoksa embriyo anne rahmine yerleştirilir. Böylece hastalıklı olmayan bebeğin dünyaya gelebilmesi sağlanmış olur.