Kalıtım – Biyoloji Tyt Ayt
KALITIM
Canlıların kalıtsal özelliklerinin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. Genetiğin temelini oluşturan kavramlar, Mendel’in bezelyelerle yaptığı melezleme çalışmalarına dayanır. Bu bölümde baskın genler büyük harflerle, çekinik genler küçük harflerle simgelenecektir. İnsanlar diploit kromozomludur (2n), çünkü insanlarda her özellikle ilgili ikişer gen bulunur (Y üzerinde taşınan özellikler hariç). Bu genlerden biri anneden biri babadan gelmiş olup baskın olanı etkisini gösterecektir. Eğer baskın bir genie çekinik bir gen bir arada bulunursa, baskın olan dış görünüşte etkisini gösterir. Örneğin siyah saç geni (A) sarı saç genine (a) baskındır. Bu durumda “Aa” genlerine sahip olan bir birey hem siyah saç hem de sarı saç genine sahip olduğu halde, siyah saçlı (A) görünür. Çünkü siyah saç geni sarıya baskındır. Genel olarak koyu renkler açık renklere baskındır. Sorularda hangi genlerin baskın olduğu belirtilir. Genler, DNA üzerinde bulunan ve her biri bir özellikten sorumlu olan bölümlerdir. Bir DNA’nın üzerinde binlerce gen bulunabilir. Kalıtım konusu çoğunlukla sorular üzerinden anlatılacaktır. O zaman önce sorularda karşımıza çıkacak terimleri öğrenelim.
Genotip
Canlının sahip olduğu genlerin tümüne genotip denir. Yani canlının gen tipidir. Örneğin bir canlının genotipi AABb…. şeklinde yazılabilir.
Fenotip
Canlının dış görünüşüdür. Örneğin uzun boy, kahve göz v.s
Homozigot (Saf döl : Arı döl)
Anne ve babadan gelen, aynı karakterden sorumlu olan bütün genlerin aynı olması durumudur. Örneğin AAbbDD genotipli bir birey homozigottur.
Heterozigot (Melez : Hibrit döl)
Anne ve babadan gelen, aynı karakterden sorumlu olan genlerin farklı olması durumudur. Eğer bir çift gen farklıysa monohibrit döl, iki çift gen farklıysa dihibrit döl olarak adlandırılır. Örneğin AaBBdd genotipli birey monohibrit, AaBbDD genotipli birey ise dihibrittir.
Baskın Gen (Dominant)
Hem homozigot (AA) hem de hetrozigot (Aa) durumda, fenotipte etkisini gösteren gendir. Örneğin “AA” genotipli birey kahve gözlüyse “Aa” genotipli birey de kahve gözlüdür.
Çekinik Gen (Resesif)
Diploit bireyde, sadece homozigot durumda (aa) fenotipte etkisini gösteren gendir. Örneğin “aa” genotipli birey mavi gözlüyse, ”Aa” genotipli birey mavi göz genini bulundurduğu halde mavi gözlü görünmez. Çünkü baskın gen etkisini gösterir.
* ”Aa” genotipli bir bireyin ”aA” şeklinde yazılması her ne kadar bir şeyi değiştirmese de doğru bir simgeleme şekli değildir. Çünkü aynı karakterlerle ilgili genlerden önce baskın olanı yazılır. Ancak karakterler farklıysa baskınlık sırası değil alfabetik sıra izlenebilir. Örneğin aaBbDD şeklinde bir genotip yazılabilir.
Bağımsız Gen
Her kromozomun üzerinde sadece bir genin bulunması durumudur. Bağımsız gen kuralına göre gen sayısı kromozom sayısına eşittir. Ancak canlılardaki bütün genler bağımsız değildir, bazıları bağımlıdır. Yani kromozom sayısı gen sayısına eşit değildir. Eğer insanlardaki bütün genler bağımsız olsaydı, insanlarda 46 kromozom olduğuna göre ve her kromozom üzerinde bir gen olacağına göre insanlarda 46 gen bulunurdu. Oysa insanlarda binlerce gen bulunur. “AaBB” genotipli bir bireyde genler bağımsızsa aşağıdaki gibi belirtilebilir.
Bağımlı Gen
Bir kromozomun üzerinde birden fazla genin bulunması durumudur. Örneğin AaBB genotipli bir bireyde ”A” ile “B” genleri bağlı durumdaysa aşağıdaki şekilde gösterilebilir.
Alel gen
Biri anneden biri babadan gelen, aynı karakterden sorumlu olan (göz rengi gibi) ve homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında (bölgelerinde) bulunan gen çiftidir. Örneğin Bir göz geni ile diğer göz geni alleldir, saç geni ile saç geni alleldir ama saç geni ile göz geni alel değildir. Bu genlerin baskın ya da çekinik olması önemli değildir, önemli olan aynı karakterden sorumlu olmalarıdır.
*Yakın akrabalarda aynı çeşit genlerin bulunma ihtimali yabancılara göre daha yükseklik. Örneğin albino hastalığıyla ilgili çekinik bir geni taşıyan (a) bir erkeğin yakın akrabasında da bu genin olma ihtimali nispeten daha yüksektir. Bu durumda bu iki akrabanın evliliğinde, iki çekinik genin bir araya gelmesi sonucu (aa) albino çocuklar oluşabilir. Akrabalık bağı olmayanlarda da bu durum oluşabilir ancak daha düşük bir olasılıkla oluşur. Yani yakın akrabalar çaprazlandığında homozigot birey (saf döl) oluşma ihtimali daha yüksek olur.
Kontrol çaprazlaması (Geri çaprazlama)
Çekinik fenotipli bireylerin genotipi zaten bellidir (aa). Ancak baskın fenotipli bireylerin genotipi “AA” ya da “Aa” olabilir. Baskın fenotipli bireylerin genotipini anlamak için çekinik fenotipli bireylerle çaprazlanmasına kontrol çaprazlanması denir. Kontrol çaprazlaması her zaman baskın ile çekiniğin çaprazlaması şeklindedir. Amaç baskının genotipini belirlemektir. Örneğin A? X aa çaprazlaması sonucunda ”aa” genotipli bireyler oluşursa o zaman “A?” bireyin genotipi ”Aa” şeklindedir.
Çok Allellik
Mendel tüm karakterlerin 2 allel genie kontrol edildiğini düşünüyordu. Mendel’den sonra yapılan çalışmalarda bazı karakterlerin 2’den fazla allel genie kontrol edildiği gözlenmiştir. Buna çok allellik denir. Çok allellikte bir karakterle ilgili 2’den fazla gen bulunur ancak dipliot (2n) bir birey bu genlerden sadece 2 tanesini taşıyabilir. Örneğin insanlarda A, B, O kan grubu yönünden 3 farklı gen bulunduğu için bu durum çok allelliktir. Ancak bir insan bu genlerden sadece iki tanesini taşıyabilir (AA, AO, AB , OO v.s)