Bir çok hayvan türünde ve bazı bitkilerde bireyler ayrı eşeye sahiptir. Cinsiyeti belirleyen genler, eşey kromozomlarında taşınır. Bu kromozomlara gonozomal kromozom (eşey kromozomu) denir. Diğer kromozomlar ise vücut karakterlerini belirleyen genleri taşır. Bu kromozomlara ise otozomal kromozom (vücut kromozomu veya somatik kromozom) denir.
İnsanın vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur. Bu kromozomlardan 44 tanesi otozom, 2 tanesi ise gonozomdur. Gonozomlar dişide XX, erkekte ise XY ile gösterilir.
İnsanların dişi bireylerinde, mayoz bölünme ile tek çeşit cinsiyet kromozomu taşıyan (22 +X) yumurta hücresi meydana gelir. Erkek bireylerin vücutlarında ise, sperm ana hücresinin bölünmesiyle (22 +X) veya (22 + Y) genotipli spermler oluşur. Mayoz bölünme ile oluşan 22 + Y genetik yapılı sperm hücresi yumurtayı döllerse 44 +XY genotipli erkek, 22 + X spermi yumurtayı döllerse de, 44 + XX genotipli dişi birey meydana gelir.
EŞEYE BAĞLI KALITIM
Gonozomlar canlının eşeyini belirlemenin yanında, bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşır. Genleri gonozomlar üzerinde taşınan karakterlere, eşeye bağlı karakterler denir.
“X” KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM
X kromozomu üzerinde bulunan genlerle kalıtılan; kırmızı-yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi gibi hastalıklar vardır.
- Kırmızı-yeşil renk körlüğü: X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. Bu gen Xr ile gösterilir. XR ise normal görmeyi sağlayan gendir. Dişi bireylerde iki tane X kromozomu bulunduğu için, renk körlüğünün oluşması ancak, iki çekinik genin bulunmasıyla (XrXr) mümkün olur. Erkeklerde XRY sağlam, XrY renk körü bireylerdir. Erkeklerdeki Y kromozomunda renk körlüğü geni yoktur. Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için erkeklerin renk körü olma ihtimali dişilerden daha fazla olur.
Çözüm: Erkek bireyde özelliğin ortaya çıkabilmesi için çekinik alelin tek bir kopyası yeterlidir. Çünkü erkeklerde bir tane X kromozomu vardır. Özelliği gösteren dişi bireyin erkek çocuklarının hepsinde özellik ortaya çıkar. Çünkü dişi bireyde iki tane X kromozomu vardır ve erkek çocukları annelerinden bu X kromozomunu aldıkları için renk körü olurlar. Özelliğin ortaya çıkmasını sağlayan gen her iki X kromozomu üzerinde de bulunur. Erkek çocuklar X kromozomunu annelerinden aldıkları için erkek çocuklarının hepsinde özellik ortaya çıkar. Heterozigot olan dişi bireyin erkek çocuklarında özelliğin % 50 oranında ortaya çıkması beklenir. Çünkü özelliğin ortaya çıkmasını sağlayan gen X kromozomlarından birinin üzerinde bulunur, diğerinde bulunmaz. Bu durumda erkek çocukların yarısı baskın yarısı ise çekinik genotipli olur. Dişi bireyde özelliğin ortaya çıkabilmesi için bireyin çekinik homozigot olması gerekir. Çünkü genlerden biri baskın olursa baskın genin özelliği ortaya çıkar. Özelliği gösteren erkek bireyin kız çocuklarının hepsinde özelliğin ortaya çıkması için kız çocuklarının annelerinden de bu özellikle ilgili geni almaları gerekir. Aynı şekilde erkek çocuklarda da özelliğin ortaya çıkıp çıkmaması annenin genotipine bağlıdır. Cevap A
- Hemofili: Kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliği sonucu ortaya çıkar. X kromozomu üzerinde çekinik genle kalıtılan bir hastalıktır. Dişi bireylerin hemofili hastası olabilmesi için, hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının, bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır. Eskiden hemofili hastaları, kanın pıhtılaşamaması nedeniyle yaralanmalarda aşırı kan kaybından ölebilirdi. Günümüzde ise bu eksik protein hemofili hastalarına enjekte edilerek bu bireyleri yaşatmak mümkündür.
“Y” KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM
Y kromozomunun, X ile homolog olmayan bölgesindeki genlerle kalıtılan karakterler sadece babadan oğula geçer. Y kromozomunun homolog olmayan parçası üzerinde bulunan bir gen, baskın veya çekinik olsa da erkek çocuklarda mutlaka fenotipte etkisini gösterir. Kulak kıllılığı, balık pulluluk ve yapışık parmaklılık gibi özellikler Y kromozumuna bağlı kalıtıma örnek olarak verilebilir.
