Aynı soydan gelen bireyler arasındaki evliliğe akraba evliliği denir. Akrabalık; anne ya da baba soyundan olabilir. Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Anne veya babalarından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1. derece akraba evliliği, büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2. derece akraba evliliği adı verilir.

Akraba evliliği genetik hastalıkların sıklığını olumsuz etkilemesi nedeniyle üzerinde durulması gerekir. Akraba evlilikleri otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. Anne ve babadan çocuklara aktarıldığı için aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir. Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda da her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin olması gereklidir. Akrabalarda genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de akrabalar arasında artmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerine bağlı olarak sık görülen hastalıklardan bazıları kistik fibröz, orak hücre anemisi, spinal müsküler atrofi ve fenilketonüri olarak sayılabilir.

Bilgi

Kistik fibroz: Kesin tedavisi bulunamayan bir hastalıktır. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal ve pankreas yetmezliği hastalığın bazı belirtileridir. Hastalar yoğun tedaviyle 20’li yaşlara kadar yaşatılabilir.
Orak hücreli anemi: Kan yıkımından kaynaklanan ağır kansızlık ve bozuk alyuvar yapısı sonucu oluşan bir hastalıktır. Alyuvarlar yapı bozukluğundan dolayı normal miktarda oksijen taşıyamaz.
Spinal müsküler atrofi (SMA): Başlıca belirtisi kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik hücrelerinin sürekli azalmasıdır. Bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Akraba evliliklerinin en sakıncalısı teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeşlerin torunları arasındaki evlilikler ise kalıtsal hastalık açısından daha az risk oluşturur.
Fenilketonüri; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini, tirozin amino asitine çeviremezler. Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir. Fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer. Burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.